125款产品仅3款用于罕见病，相关领域存空白 特医食品触达患者仍需多方努力

　　日前，国家市场监督管理总局食品审评中心发布6家企业10款特殊医学用途配方食品批件（决定书）邮寄详情单，至此，我国获批的特医产品增至125款。然而，在这125款特医食品中仅包含3款用于同一种罕见病的产品。上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，特医食品是一些先天性代谢障碍罕见疾病的重要临床治疗手段，国内罕见病特医食品研发还有待完善和加强，保障罕见病家庭有“粮”可用，是全社会需要关注的社会问题。

18种罕见病治疗离不开“药奶”

罕见病类特医食品可及性有待提高

　　特医食品适用于处于疾病状态或特殊营养需求的人群，如新生儿、早产儿、肿瘤患者、具有营养不良风险的老年人等，此外特医食品也是一些先天性代谢障碍罕见疾病的重要临床治疗手段，被罕见病患者称为“药奶”。蔡威说：“特医食品可以缓解病程进展，为后续治疗奠定更好的基础。”

　　然而，《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》（以下简称《报告》）显示，我国能够买到的针对罕见病群体的特医食品的种类极其有限，大量患者不得不通过代购、海淘等方式购买，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证，导致很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机。

　　我国罕见病类特医食品在可及性上面临巨大挑战。《报告》指出，“断粮”对罕见病患者来讲后果严重，给部分患者带来不可逆损伤。在遭遇过“断粮”的患者群体中，有38%的患者报告了直接影响，如发病或身体损伤；有53%的患者报告了潜在影响，“断粮”增加疾病发病或并发症的风险。同时，“断粮”也给罕见病患者及家属带来巨大心理压力。

　　相较于药品主要在医院和药房购买，罕见病类特医食品的购买渠道目前主要是非正式渠道，即通过患者群体购买占57.5%，通过医院渠道购买占到34.3%，剩下的主要是海外代购，约占27.6%。在“断粮”的原因上，69.1%的受访者遇到过国内运输困难，62.8%的受访者遇到过国际运输困难，41.6%的受访者遇到过商家备货不足，有35.8%的受访者在刚确诊时找不到产品供应渠道，还有29.7%的受访者遇到过厂家停产。

　　蔡威介绍，以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。“苯丙酮尿症患者在新生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等症状。”数据显示，苯丙酮尿症在中国的平均发病率为1/11800。据不完全统计，国内已通过新生儿疾病筛查找出约12万苯丙酮尿症患者。经过新华医院等数十年的工作，苯丙酮尿症患者已经可以吃上国内的特医食品。

　　“我国自1981年开展新生儿筛查以来，在苯丙酮尿症的筛查与治疗方面取得巨大成绩，目前新生儿筛查覆盖率达98.5%以上，通过早诊断、早治疗，达到了患者避免智力残疾甚至能上大学的良好效果。在治疗保障方面，上海市以及全国部分省市已将苯丙酮尿症的治疗性食品纳入了医保。”上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范透露，20多年来，随着我国串联质谱法多种遗传代谢病筛查的逐步普及，40余种遗传代谢病可以得到筛查和诊断，但在治疗领域还存在药物和特医食品的供应和保障问题，导致部分患者在筛查诊断后不能得到及时治疗，影响了预后。

　　国家《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，有32种需要特医食品的罕见病。其中，18种罕见病对特医食品的需求尤为紧急与重要，有明确的治疗效果，患者需及时、终生、足量使用，且无法被现有的已注册肠内营养制剂所取代，包括13种氨基酸代谢和有机酸代谢相关疾病，2种脂肪酸氧化代谢障碍和2种碳水化合物代谢障碍相关疾病及1种难治性癫痫相关疾病。而在目前获批的125款产品中，仅有1个罕见病病种苯丙酮尿症有3款产品获批，当前用于先天性代谢罕见病治疗的特医食品领域仍存在很大空白。

　　蔡威指出，对于罕见病特医食品研发来说，关键的受制因素还是投入回报不成正比，罕见病患者数量毕竟有限，企业需要考虑到市场回报，再加上审批流程的复杂性，国内罕见病特医食品研发还有待完善和加强。“目前我国对特医食品实施严格监管，特医食品国产化相对较难。由于特医食品具备药物属性，在配方成分研发上还是要高质量地稳步推进，不要一下子放得太开。同时，也需要一些大型企业来领衔，和优秀科研团队一起来做国产研发，这样才能助力特医食品国产化跨上新的台阶。”蔡威说。

提高认知度、推动进医院

让罕见病家庭有“粮”可用

　　蔡威说，特医食品在遗传代谢病的治疗中具有基石意义，然而我国特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美地区无论是产品品种还是质量都有不小差距，如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，保障罕见病家庭有“粮”可用，是全社会需要关注的社会问题。

　　去年开展的特医食品认知度调查显示，仅有不到1/3的人用过或对特医食品有一定了解。业内人士表示，在特医食品数量稳步增多的情况下，从市场端、消费端对特医食品进行科普宣传意义重大，也是保障消费者知情权，促进行业健康发展的重要举措，需要各界共同努力。

　　作为临床儿科重症监护专业的医生，北京大学第一医院儿科主任医师冯琪每天的工作都与特医食品相关，用得最多的是用于早产儿的特医食品，用她的话说，特医食品是医生手里的“武器”。冯琪表示，北京各大医院相关科室的医生对特医食品使用相对得心应手，更多患儿在县级医院诊疗，如何让特医食品到达这一层级，让所有需要的人获得特医食品的帮助非常重要。

　　“想要让更多患者更容易地获得特医食品，特医食品需要‘三进’——进医院、进基药、进医保。”中国营养保健食品协会副会长、北京世纪坛医院临床营养科主任医师石汉平表示，特医食品既不属于药品，也不是普通食品。由于其用于补充患者群体营养的“特殊身份”，所以我国特医食品的管理尤为严格，一方面需要像药品一样进行临床试验，另一方面又不能同药物一样在医院获得正常销售资格，这导致患者的购买困难。

　　同时，我国特医食品的实际需求巨大，正常生理状况下具有特殊营养需求的人群，如备孕人群、孕产妇、老年人；病理状况下具有特殊营养需求的人群，如糖尿病、肾脏病、肝病、胃肠道疾病、肿瘤、呼吸系统疾病及其他重症患者以及各种膳食相关慢性病患者和手术、骨折损伤人群等，都是特医食品的受众群体。

　　“以肿瘤患者为例，研究发现，我国58%的肿瘤患者存在中度、重度营养不良，其中71%的患者没有得到营养支持，在得到营养支持的29%的患者中，又有59%的患者营养补充不合理，他们是急需特医食品的人群。”石汉平说，这类患者的经济负担本就沉重，如果再自费购买价格较贵的特医食品，无异于“雪上加霜”。

　　目前，国家医保局基本医保基金支付范围包括药品、诊疗项目和医疗服务设施费用，特医食品尚未被包括在内。石汉平建议，希望特医食品能在未来进入医院药房销售、进入国家基本用药目录、纳入国家医保药品目录，只有这样，质量放心、价格亲民的特医食品才能“飞入寻常百姓家”。

（本报综合整理）